國際罕見病日｜一封公開信背后：血友病患者們的喜與憂_APP:PIC

2022年2月28日是第15個“國際罕見病日”，在世界范圍內，已知罕見病種已超7000種，我國有約2000萬罕見病患者。長期以來，一些罕見病群體缺少社會的關注，他們彼此成為朋友抱團取暖。

治療藥物昂貴或缺少有效的治療方式，也讓罕見病患者的生存面臨困境。目前國內上市的罕見病用藥50余種，其中40余種已被納入國家醫保藥品目錄。而部分價格特別昂貴的罕見病用藥目前還無法被納入基本醫保支付范圍。

關愛罕見病患者，尚需各方社會力量的持續關注和努力。

一切都始于一個小傷口。2020年年初，新疆烏魯木齊，嚴力兩歲多的兒子摔了一跤，嘴唇磕破了，家人帶著小男孩去醫院簡單處理了傷口，但大約一周后，傷口才停止流血。

跑了三家醫院，嚴力最終在首都醫科大學附屬北京兒童醫院得到了答案。活化部分凝血活酶時間檢驗結果顯示，嚴力兒子的凝血因子Ⅷ活性水平只有約1%，而健康人的水平在40%以上。醫生診斷兒子患有重型血友病A型。

這是嚴力第一次聽說血友病。這是一種因身體缺少凝血因子導致健康人異常出血的遺傳性疾病。血友病患者又被稱為“玻璃人”，一旦發病，哪怕一點點小傷口都可能致命。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》把血友病收錄其中。

北京血友之家罕見病關愛中心負責人關濤介紹，近年來，隨著醫療保險和藥物供應情況的改善，我國血友病患者的治療意識與情況都有了提升。“目前，在不同地區，血友病報銷比例和額度都有差異。大部分地區報銷都有上限，額度大致在15-20萬，平均報銷比例在70%-80%。”關濤說。

然而對于部分血友病患者來說，治療依然存在困境。一種于2018年獲批的新藥艾美賽珠單抗注射液為抗體患者提供了希望，但其高昂的費用讓他們望而卻步。

鄧恩艷：中國積極研討制定數字資產反洗錢標準，既要符合國情也要與國際Trisa兼容:金色財經現場報道，2020年9月22日下午，區塊鏈行業應用反洗錢標準討論會在北京召開。北京天德科技CEO、山東省區塊鏈與數字經濟研究所所長鄧恩艷表示，國際數字資產監管正在經歷巨大變化，2019年金融行動特別工作組(FATF)提出國際數字資產交易所都需要在2020年6月30日前接受國際標準反洗錢的“旅行規則”（Travel Rule）。許多交易所開始使用開源的Trisa系統。這在業界產生巨大影響，區塊鏈交易開始走上合規化。

但是這個國際標準并不符合中國監管需求，因為這一規則只適用于數字資產服務商，沒有到個人賬戶和數字錢包，并且數據沒有放在區塊鏈上，明顯存在漏洞。

中國積極研討制定數字資產反洗錢標準，既要符合國情也要與國際Trisa兼容。在系統實現上融合智能合約、區塊鏈數據湖、機器學習等高科技，實現穿透式監管，帶領世界監管科技最高峰。[2020/9/22]

2月21日，血友之家發出了一封公開信。在這封公開信中，血友之家呼吁艾美賽珠的生產廠家羅氏制藥能早日降價，爭取納入醫保。關濤告訴澎湃新聞，能否進醫保有各種因素的復雜影響，但血友之家發出這封信，希望能起到一些推動作用。

吳敏和兒子在一起受訪者供圖從按需到預防在湖北武漢，吳敏一家已經和血友病抗爭了四年多。2017年下半年，吳敏一歲多的兒子因為拉肚子到醫院就診，護士在他的脖子上抽了血，沒過幾小時，脖子就腫了。到第二天，兒子連進食都有些困難。

吳敏帶著兒子去到華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院，檢測發現兒子凝血因子Ⅷ活性水平只有0.4%，被確診為重型血友病A型。

聲音 | 央財國際研究院院長：區塊鏈將催生全新的保險商業模式:央財國際研究院院長陳輝發文《當前中國保險業有何困境的哲學反思》。他表示，區塊鏈催生全新的保險商業模式。就保險而言，數據和信用更是息息相關。因此，區塊鏈將與互聯網、大數據、人工智能一起，對保險產生迭代性的影響，它將從根本上改變保險經營管理的方方面面，更將催生全新的商業模式，這也許是中小保險公司未來發展的基本方向。[2019/12/25]

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，分為血友病A型和血友病B型兩種。前者為凝血因子Ⅷ缺乏，發病率約為1/5000，后者為凝血因子Ⅸ缺乏，發病率約為1/25000。據統計，中國約有13.6萬名血友病患者。所有血友病患者中，血友病A型患者占80%~85%。

血友病患者被稱為“玻璃人”，因為凝血功能缺陷，一點點小傷口都可能致命。主要臨床表現為關節、肌肉和深部組織出血，也可表現為胃腸道、中樞神經系統等內部臟器出血等。

回想兒子出生以來，吳敏沒有注意到兒子和平常小孩有什么不同。唯一的線索是，兒子滿百天的時候曾從沙發上摔下來，額頭磕到椅子上，腫了兩個多星期才恢復。“當時我們也沒往這方面想。”吳敏說。

據公開資料，血友病的治療以替代治療為主，一般有兩種思路，一種是按需治療，是指患者有明顯出血時給予治療，目的在于及時止血，但無法阻止重型血友病患者反復出血導致關節殘疾的發生。更理想的方式是預防治療，是為了防止出血而定期給予的規律性治療，以維持患者正常關節和肌肉功能為目標。

由于體內缺乏某種凝血因子，患者需要通過藥物補充因子才能提高凝血功能。對于血友病A型的患者，常用的是靜脈推注基因重組FⅧ制劑或病滅活的血源性FⅧ制劑，被患者們稱為凝血八因子。血友病B則可選用基因重組FⅨ制劑或病滅活的血源性凝血酶原復合物。

聲音 | 金磚國家新開發銀行副行長：區塊鏈等金融科技有望助力國際金融治理體系的變革:在第十六屆中國國際金融論壇上，金磚國家新開發銀行副行長、首席運營官祝憲表示，近年來不斷涌現的云計算、大數據、區塊鏈、人工智能等金融科技熱點正在從技術基礎上重塑金融界的核心業務模式和流程，這些技術層面上的演進有望在不遠的將來重塑整個國際金融行業的生態鏈條，進而成為推動國際金融治理體系變革的重要力量。（新浪財經）[2019/12/19]

北京血友之家罕見病關愛中心負責人關濤介紹，近年來，隨著醫療保險和藥物供應情況的改善，我國血友病患者的治療意識與現狀都有了優化。

“目前，在不同地區，血友病報銷比例和額度都有差異。大部分地區報銷都有上限，額度大致在15-20萬，平均報銷比例在70%-80%。”關濤介紹，目前國內血友病患者采用按需治療和預防性治療的比例大約各占50%，但目前國內的預防性治療大多是低劑量的，在歐美發達國家，往往采用中、高劑量的預防性治療。

一項2004年的國外研究顯示，發達國家治療重度血友病的費用是平均每人每年13.9萬美元，保證生命的最小按需治療費用是每人每4.8萬美元，并且在發達國家，血友病患者的生活質量可以達到與正常人相近的水平。

重慶醫科大學附屬兒童醫院血液腫瘤科副教授肖劍文告訴澎湃新聞，2015年后，國內血友病治療的思路開始逐漸從按需轉向預防。除了經濟原因以外，實際治療過程中醫院和病人的依從性也是影響因素。

“對于年齡小的病人來講，靜脈注射是比較困難的，在以前，有的醫院也不愿意接診年齡小的患者，怕那么貴的藥物打不上發生糾紛。隨著國家醫保支持力度提高，也提高了執行上的依從性。”肖劍文說。

嚴力選擇為兒子進行預防治療。每隔一天，嚴力就帶著兒子去當地醫院注射凝血八因子。醫院一看是他，會找打針技術最好的護士來。靜脈注射頻率高了，患者的血管會萎縮“變脆”，更難把藥物推進去。次數多了，嚴力兒子越來越抵觸去醫院，常常是剛到樓下，就哭起來。

聲音 | 國際清算銀行行長：加密貨幣存在缺陷 需監管:據日經新聞消息，國際清算銀行(BIS)行長Agustin Carstens在接受日經采訪時表示，加密貨幣存在諸多缺陷，不符合貨幣的基本特性，雖然加密貨幣可以作為資產分類，但其并不能像現金一樣保持穩定價值。Carstens提到加密貨幣應當受到監管，并呼吁用戶警惕加密貨幣濫用于洗錢及恐怖主義融資的現象。Carstens最后表示，他很歡迎可以改善金融的科技創新，金融科技可以降低交易成本，也可以讓沒有銀行賬戶的人享受到金融服務。[2018/11/2]

2021年夏天，嚴力帶兒子在北京兒童醫院做了PICC，一條導管從男孩的手臂靜脈進入體內，一直延伸到心臟，手臂上有一截外置的注射口，藥可以從這里打進去。剛開始，兒子總是拉扯管子，嚴力告訴兒子，有這個東西才不會受打針的痛苦。漸漸地，兒子習慣了身體里這個異物的存在。

好消息是，開始預防治療后，嚴力兒子幾乎沒有出現過自發性出血的狀況。“能跑能跳，就和正常小孩一樣。”嚴力說。

吳敏購買艾美賽珠單抗注射液的支付截圖“罕見病中的罕見病”兒子確診后，吳敏很少有機會真正放松下來。白天兒子醒著的時候，她的心都提在嗓子眼。在她眼里，一些基本的運動都是風險。她從未讓兒子自己上過樓梯，都是抱著他走，害怕損傷他的關節。

到晚上，她也不能安睡。有一次，兒子睡覺時翻了個身，也許是姿勢不對勁，脖子發生了自發性出血。那以后，兒子一動，她就會驚醒，幫助兒子調整好姿勢。即便如此小心，出血的情況依然在發生。吳敏和丈夫選擇的是按需治療，平均下來，他們每個月要跑兩三次醫院。

半年后，醫生告訴吳敏，她兒子體內產生了抗體。這是一種血友病治療過程中嚴重的并發癥，患者體內產生凝血因子的抑制物，使得原本使用的凝血因子藥物效用變得有限。

高力國際： 區塊鏈技術讓房地產交易更安全:高力國際（Colliers International）的一份報告指出，越來越多亞洲房地產業者采納區塊鏈技術，包括利用這技術來登記房地產擁有權。高力國際亞洲企業用戶服務董事總經理瓊斯（Sam Harvey-Jones）說：“區塊鏈的認證過程和無法被篡改本質，適合用在房地產領域。”此外，區塊鏈也可用建立智能合約，一旦符合交易條款，這個房地產交易就會自動進行，交易過程迅速且簡便。報告指出，區塊鏈使用于靈活辦公空間市場，讓客戶通過數碼貨幣，使用、租用或出售辦公空間。[2018/3/21]

抗體患者在重型血友病A型中的發生率為20%~30%，在血友病B中發生率為5%，被稱為“罕見病中的罕見”。關濤介紹，2021年在血友之家登記的全國血友病A型抗體患者約1000人，主動登記出血情況的患者有176人，其中全年出血24次以上的抗體患者達35人，占有出血登記患者人數的20%。

肖劍文介紹，產生抗體后，傳統的做法是用更大劑量的凝血八因子進行誘導免疫耐受治療，去清除抗體，成功率在60%到70%。如果患者出血，則需要采用凝血七因子和凝血酶原復合物進行治療。

嚴力的兒子也在預防治療半年后被查出產生抗體，目前在接受ITI治療方案。嚴力算過一筆賬。ITI治療中，現在四歲多體重20公斤的兒子需要隔天用5支200單位的凝血八因子，一個月需要用75支，一支國產的凝血八因子395元，一個月的花費約3萬元。當地醫保報銷一年上限8萬，報銷比例60%。再經過大病保險報銷，剩余自費的部分大約占30%。

嚴力受過高等教育，工資在當地算中上水平，而兒子一個月的耐受性規律治療開支差不多能抵消掉他一個月的收入，隨著兒子長大，體重增加，藥物使用的劑量還會再漲。

除了經濟問題，嚴力還擔心，抗體能不能降下去，如果不能，那就意味著兒子將無藥可醫。

對于血友病A型抗體患者來說，這是一個原地打轉的困境。由于體內產生抗體，抗體患者無法使用常規的凝血八因子進行預防治療，而按需治療無法阻止反復出血對關節的損傷。

有兩個月，吳敏兒子的左胳膊肘關節頻繁出血，有時候她牽著他走在路上稍微拽了一下，關節就腫起來了。醫生告訴她，孩子的肘關節已經有積液，不好好恢復的話，這個關節基本就廢了。

嚴力購買凝血因子的發票清單受訪者供圖呼吁背后的喜與憂2018年，由上海羅氏制藥有限公司研發的創新藥艾美賽珠單抗注射液在中國獲批上市，用于血友病A型合并八因子抑制物患者的常規預防治療。這似乎打破了抗體患者無法使用藥物進行預防治療的困境。有人評價稱，這種藥的出現是顛覆性的。

肖劍文說，“艾美賽珠的好處在于它改變了使用方式，采用皮下注射，患者自己就能注射，其次，根據劑量的不同，它只需要兩周或四周注射一次，患者的心理壓力也會更小。并且，這也是抗體患者目前唯一能使用進行預防治療的藥物。”

澎湃新聞注意到，艾美賽珠的使用范圍也不僅僅限于抗體患者。2021年5月7日，中國國家藥品監督管理局發布，羅氏血友病艾美賽珠單抗獲批用于不存在凝血因子VIII抑制物的重度A型血友病患者成人及兒童患者的常規預防治療。在美國和歐盟，艾美賽珠也已獲批用于合并或不合并八因子抑制物的血友病A型患者的常規預防治療。

但目前，由于艾美賽珠昂貴的價格，大多數患者只是聽說而已。關濤稱，據血友之家App后臺統計，主動上報治療方案的血友病A型抗體患者中，目前只有14名在使用艾美賽珠單抗注射液。

肖劍文則表示，重慶市登記在冊的血友病患者有約七八百人，真正用上艾美賽珠的只有6位患者。“患者是否選擇艾美賽珠的首要原因是出于經濟考慮。”他說。

2月21日，臨近國際罕見病日，血友之家發出公開信，呼吁艾美賽珠早日降價、納入醫保。公開信指出，艾美賽珠上市三年多以來，銷售價格居高不下。作為終生使用藥物，該藥用量與患者體重直接掛鉤，按照銷售價格8100元每30毫克的定價計算，體重60公斤的患者年治療費用將達到120萬元，即便體重較低的兒童患者年治療費用也達到數十萬元。

2021年12月，脊髓性肌萎縮癥的治療藥物諾西那生鈉注射液原價一針達70萬元，最終以3.3萬元的價格被納入醫保。這個消息讓血友病患者們看到了希望。

澎湃新聞記者查詢注意到，艾美賽珠曾在2020年和2021年進入國家醫保藥品目錄調整通過初步形式審查的藥品名單，但均未成功進入國家醫保目錄。

關濤表示，藥品能否進醫保有各種因素的復雜影響，血友之家發出這封公開信是希望能起到一些推動作用。

世界范圍內，已知罕見病種已超7000種，我國有約2000萬罕見病患者。根據我國2018年發布的《第一批罕見病目錄》，首批目錄納入了血友病、白化病、肌萎縮側索硬化等121種疾病。2021年中國罕見病大會上，浙大二院罕見病診治中心主任吳志英介紹，列入《第一批罕見病目錄》中的121種疾病中，47種全球沒有治療藥物；16種境外有藥、境內無藥；最終國內有明確治療藥物的僅36種。

2022年2月，國家衛健委官網公布的《對十三屆全國人大四次會議第9415號建議的答復》提到，目前國內上市的罕見病用藥50余種，其中40余種已被納入國家醫保藥品目錄。對于部分價格特別昂貴的罕見病用藥，由于遠超基本醫保基金保障水平和患者承受能力等原因，無法被納入基本醫保支付范圍。

澎湃新聞此前報道，全國人大代表、湖南郴州市第一人民醫院院長雷冬竹長期關注罕見病群體，她建議希望建立“1+X”多層次保障，保障罕見病患者能治療。“罕見病藥物進醫保是一條道路，但是納入所有‘天價’藥物，整個醫保體系目前無法承受，普通人的保障也將會受損，因此需要多層次保障。”她說，“1”基本醫療保險率先發揮作用，“X”大病保險、公益慈善、社會互助、商業健康險、個人自付以及其他補充醫療保險提供多層次保障，實現對罕見病患者的診療保障。

2月25日，羅氏制藥回復澎湃新聞，在城市普惠型商業保險方面，目前已有41個城市生效的普惠險可以報銷舒友立樂，并在11個城市的普惠險產品中獲得特藥列名。如在重慶渝惠保覆蓋的A型血友病患者，舒友立樂可以報銷約80%。

吳敏和家人自行整理的兒子出血和診療記錄受訪者供圖盡管如此，在國內大多數地區，使用艾美賽珠來進行預防性治療的花費依然是患者和家屬們不可想象的。2019年10月，在醫生的建議下，吳敏和丈夫決定讓兒子開始使用艾美賽珠。在使用艾美賽珠一個月后，吳敏兒子的凝血因子Ⅷ水平達到了約30%，半年后復查，凝血因子Ⅷ水平在20%左右。

在武漢，吳敏還沒有方法報銷艾美賽珠的費用。按照體重計算劑量，兒子半個月左右注射60毫克艾美賽珠。兩年多下來，吳敏一家花費近百萬。過完年，吳敏和丈夫把家里住的房子掛上了房產中介的網站，打算賣掉房子，原本算是小康的家庭已經難以負擔治療費用。

在飯桌上，吳敏總是很矛盾。兒子的爺爺奶奶會勸他多吃點，她聽了心里難受，一方面希望兒子長得白白胖胖，一方面害怕他的體重增加，每個月的治療費又要漲了。

使用過后，剩下的艾美賽珠包裝盒受訪者供圖吳敏期待著未來艾美賽珠能進入醫保，兒子能健康活動，家里經濟負擔也能小一些。她學會了自己給兒子進行皮下注射。她忍不住手抖，怕扎疼兒子，也怕扎不對浪費了一針16000多的藥。兒子快6歲了，他安慰吳敏，“媽媽你別緊張，我覺得你比護士阿姨還打得好。”

(本文來自澎湃新聞，更多原創資訊請下載“澎湃新聞”APP)

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