罕見病患者群像：也曾彷徨與絕望 但從沒放棄生的希望_FSH:HSDFSH幣

在中國，罕見病不罕見。據估算，中國的罕見病患者總數預計超過2000萬人。這2000萬人隱于十多億人口之中，歷經發病后一次次的誤診、無藥可醫的絕望、有藥卻用不上的痛苦……但是，他們從未放棄生的希望，哪怕力量再渺小，也會集結，努力發出他們的呼喊。

在2月28日國際罕見病日到來之際，三位不同罕見病患者或患者家屬接受了新京報記者采訪，希望通過他們的經歷，發出這個群體的聲音，呼吁社會更多關注。

他們，需要你的目光！

▎Alport綜合征患者家長

▎從可憐的患者家屬轉化為公益人

◎疾病檔案

Alport綜合征又稱眼-耳-腎綜合征，中文名稱：遺傳性進行性腎炎，為遺傳性腎炎中最常見一種。臨床表現似慢性腎小球腎炎，除血尿、蛋白尿外，患者尚見有聽力障礙和眼部病變，有明顯性別差異，男性患者癥狀較重。

18歲的遠方已經到了高考前的關鍵學期，在學業繁忙的高三階段，他的肌酐在持續升高。這個曾被北京某醫院醫生判定活不過13歲的男孩，仍在用自己的方式努力而精彩地活著。

遠方就是一名Alport綜合征患者，這種遺傳性罕見病，隨著遺傳基因在遠方媽媽的家族中一代又一代地復刻，直到姐姐和遠方誕生，并相繼發病。為何家族中會不斷有人出現腎臟問題？直到遠方5歲那年被確診，這個家族的患病之謎才終于被解開。

曾在黑暗中摸索失去活著的欲望

“孩子確診之后，我們一直在黑暗中摸索前行，痛苦、孤獨，我甚至對我愛人說，我都沒有活著的欲望了，為什么我們就這么倒霉？為什么這個社會對我們如此冷漠？”遠航稱，妻子家族里不止一人出現腎臟問題，但發病原因一直沒有被找到，他也曾懷疑是否和遺傳相關，但在那個年代，醫生斬釘截鐵地告訴他們不會遺傳，于是，遠航的兩個孩子相繼誕生，并不同程度地出現腎臟問題，其中姐姐癥狀較輕，只是出現了尿潛血，此前一直沒查出病因，而弟弟遠方在5歲發病去醫院就診時，腎臟已經成了“小胖子”。

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一次次的誤診讓這個家庭雪上加霜，由于兒子的癥狀更重，遠航帶著他來到了北京。這一次，病因終于找到了，隱藏在這個家族里作怪的，正是罕見的Alport綜合征。“我抱著到北京就一定能把兒子治好的想法來的，但醫生說我兒子活不過13歲時，當時就癱在了醫院。”

此后的治療，他們感受到的是一次次的冷漠和無奈，被拒絕治療、被拒絕報銷，痛苦、孤獨圍繞著這個家庭。

遠航還記得那個雪天，他抱著發燒的兒子去兒科看病，醫生一聽孩子患有Alport綜合征，直接擺手稱“我沒聽過這個病，你趕緊去別的地方治療，別治死了怨我們”。積攢了一肚子怒火的遠航只好帶著兒子又前往成人腎內科，“當時我的拳頭攥得可緊了，如果他們再不給看，我就要打起來了。”但腎內科醫生只是抱怨了一句“兒科真不帶勁，推到我們這兒來了”，然后便讓遠航去兒科借兒童輸液器。“這些經歷讓我們感覺這個社會好冷，有一段時間，我和妻子整天抱頭痛哭。”

遇到對的人找到活下去的希望

“這孩子活蹦亂跳的，你們倆卻哭天抹淚，不能再找個專家看下嗎？”遠航的父親看不下去。在老人的催促下，遠航在老家找到一位非常有名的專家，雖然這位專家只在文獻上看到過這個病，雖然他只是成人腎內科專家，但他安慰遠航不要恐慌，并破例為遠方制定了治療方案：三個月一化驗、每天定量給營養，保證一個雞蛋、一杯奶，定點對癥吃藥治療，按時休息。在這位專家的治療下，遠方的病情一年沒有惡化。但一年后，對癥的藥已經不管用了，專家建議遠航再次回到北京尋找能夠治療這個病的兒科醫生。

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2009年，遠航在北京大學第一醫院找到了兒科教授丁潔，這位給他家庭帶來巨大變化的醫生，一直給他們傳遞正能量，鼓勵他們不要放棄。“丁潔教授是充滿人文關懷的醫生，擁有先進的理念，并不斷鼓勵患者，我們希望，所有醫生都用合理的語言來描述疾病，給大家傳遞正能量，而不是打擊病人到絕望。”

時至今日，曾經為了給兒子治病而荒廢工作的遠航，已重回北京找到了一份工作，并參與了Alport綜合征家長協會，他的角色也從可憐的患者家屬轉化為公益人，來推進解決Alport綜合征群體所面臨的問題。比如Alport綜合征患者的醫保報銷問題，盡管該病已經列入了國家頒布的第一批罕見病目錄，但在當地報銷時工作人員依然會稱不知道這個病而拒絕給予報銷。還有很多患者仍然在被誤診，他們還需要做很多宣傳工作。患者家庭通過一元一元的捐贈，湊起了宣傳經費，致力于普及公眾對Alport綜合征的認識，通過科普預防，減少罕見病患兒出生。

“我對這個罕見病既恨又愛，它改變了我的人生航向，但也因為它，成就了我與眾不同的人生，讓我幫助了全國很多個家庭走出痛苦，這讓我看到了自己存在的價值。”遠航希望，所有患者能團結在一起，把強大的壓力轉化為源源不斷的動力，加入到疾病的宣教、政策制定、科研當中去，而不是總在被動地靠政府和醫生。

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▎面肩肱型肌營養不良癥患者

▎渴望微笑的“小飛俠”

◎疾病檔案

FSHD，也稱面肩肱型肌營養不良癥，是一種遺傳性的罕見病，患病率約為1/20000，主要特征是肌肉力量的進行性減退，目前沒有任何緩解或者治療FSHD的藥物或方法，使FSHD成為一種“孤兒病”。意識清醒卻不能運動，努力生活卻無法微笑，眼看著自己的生命在枯竭卻無能為力，這是FSHD患者的日常，由于他們后背肩胛骨等變形，看上去像兩只小翅膀，因此被善意地稱為“小飛俠”。

因為對病情的無知和誤解，大多數人眼里的小俞是“高冷”的。

小俞從來不會哈哈大笑，因為她的嘴角最多只能上揚一兩度，有人甚至曾建議她去參加不笑比賽，這樣的嘲笑讓她無語。“我真的不是想高冷，我也很想開懷大笑，但沒人會理解我。”19歲的小俞，直到2018年10月才確診為FSHD。在確診之前，她的成長并不如意。

笑竟也是一種奢侈

因為父母離異，小俞很早就懂事了。12歲那年，她感受到了身體的變化。那時，班上同學嘲笑她嘴歪，并給她取外號“唐老鴨”。她對著鏡子卻看不出自己異常，直到看到學校拍的證件照，她才發現自己的臉是不對稱的。后來，她發現自己身體的另一個秘密——不會做仰臥起坐。那時，她一直以為是體質的原因。

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就這樣，直到初中畢業，在父親堅持下，她開始學習鐵路服務專業。“當時如果我知道患有FSHD，肯定不會選擇不適合自己的服務行業，這意味著我踏上了一個更灰暗的‘旅程’。”

因為學的是服務行業，禮儀的培訓便是必需的。但因為面部僵硬，她無法完成露出八顆牙齒的微笑，這讓她內心幾近崩潰，甚至想到退學。父親一直安慰她要開朗起來，但她漸漸變得孤僻。“活在這個世界上真的好孤獨，好痛苦，我也渴望能夠有一臉美麗的笑容。”

在學校，小俞就這樣一天天痛苦地熬著，混著。

一次次誤診與被騙

漸漸的，小俞病情逐漸加重，手臂上舉變得特別不輕松靈活，后背肩胛骨突出、脊柱側彎……在深圳打工的小俞終于邁出了求醫的腳步，但誤診與被騙的經歷再次將她打入黑暗之中。

當時只有18歲的小俞聽著民營醫院的醫生吹噓治好了很多她這樣的病人，幻想著自己真的能被治好，毫不猶豫地花了近三萬元進行治療，錢不夠時甚至跟身邊朋友借。直到感覺沒有任何變化，她才知道自己被騙了。

帶著疲憊的身體和失落的心情，小俞回了家，把一切告訴了父親。在父親的帶領下，她又在中醫理療機構里接受了經絡理療，理療師判斷她是肩周炎和頸椎病。但幾千元花出去，身體依然沒有任何改善。此后，小俞又被另一家醫院誤診，要不是因為手術費用太高而暫時放棄，她可能還要再次遭罪。

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先天性發育不良、肩周炎、頸椎變形、先天性肩胛骨高位癥、肌無力……一次次的誤診與治療，卻沒有讓小俞的病情有所改善。經歷了看病的波折，身體的摧殘，小俞陷入了抑郁。“我簡直一無所有，甚至連健康的身體都沒有。我想不開，甚至曾把自己困在家里三個月，度日如年。”

一個公益活動帶來的意外收獲

多年的求醫，讓小俞的心情很復雜。數家醫院的多種診斷，更是讓她越來越迷茫。2018年，她的人生發生了變化，生命的巧遇解開了她身體里的基因秘密。

小俞無意中在抖音里看到了一條特別的“視頻”——“橙子微笑挑戰”，看到視頻中的人用嘴吸住半片橙子組成笑臉，堅持5秒完成了挑戰，并附上一句話：“小飛俠意識清醒卻無法運動，甚至連最簡單的微笑都做不到。關愛FHSD，支持他們。”這是小俞第一次聽到“小飛俠”和FHSD。

“橙子微笑挑戰”讓更多人了解了“小飛俠”。

聯想到自己的身體狀況，小俞開始網上搜索FSHD的疾病知識，在得知這種病尚無治療方法，還會一直惡化，甚至癱瘓時，她無法接受現實，但她迫切地想知道，自己到底是不是患有FSHD。鼓起勇氣，小俞去了上海華山醫院接受了檢查，在罕見病發展中心的幫助下，她最終確診為FSHD。得知消息的那一刻，小俞哭了。“我性格好強，渴望自己能過上好日子，因為小時候太苦了，所以渴望成功，而身體阻礙了我的成長，阻礙我的工作，但我現在已經能坦然接受。”

小俞說，她也想去看看外面的世界，畢竟世界那么大、那么美，一無所有不如放手一搏。目前，小俞在從事中醫女性養生工作，重新找到了自己奮斗的方向。她希望，如有一日事業有成，她會選擇投入到慈善事業，為這個社會創造價值。

小俞也期盼，針對FSHD的藥物盡快研發出來，可以阻止病情的進一步發展，“聽說這個藥物正在研發，很多患者說可能要等到2025年，大家都很期待。”她也希望國家能重視對罕見病藥物的研發，關注到他們這樣的特殊群體。

▎法布雷病患者

▎困擾全家人的疼痛歷經13年才確診

◎疾病檔案

法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，其發病機制是由于患者體內α-半乳糖苷酶A先天性缺乏所致，從而使人體代謝產物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展態勢，如得不到有效治療將危及生命。該病患者多為男性，且癥狀重，攜帶一個致病基因的女性癥狀通常較男性輕。

在雪兒的印象里，從姥姥那一輩開始，家族里很多人就有手腳火燒似的疼痛癥狀，且不愛出汗。由于住在農村，醫療條件很差，他們也經歷過誤診，并在很長一段時間內沒有再去就醫，只是默默忍受著疼痛的折磨。從雪兒及兩個弟弟陸續出現癥狀到確診，整整花了13年時間。雖然該病有藥可用，藥物卻尚未在國內上市。

困擾一家人的無盡疼痛

火燒似的疼痛，一直困擾著雪兒一家，尤其是二弟的癥狀最為嚴重。那時，父母會帶他們去看村里的醫生，被確診為關節炎，但是吃中藥卻一點也不管用。這種疼痛，只能靠卡馬西平片緩解疼痛，而這個方法，是被同樣癥狀折磨的舅舅告訴他們的，而舅舅已經因為這個病早早離世了。

“二弟每次發病非常嚴重，疼得直哭，嘴里喊著不想活了，我媽就……”說到這兒，雪兒突然說不下去了，緩和了一會兒后才哽咽著繼續說，媽媽會背著二弟邊走邊晃，希望通過這樣的方法轉移他的注意力，讓他舒服點。這樣的疼痛往往要持續三四天。而在冬天，往往十天半個月就會疼上一回。受疾病的影響，雪兒的二弟經常在課堂上疼得上不了課，只能讓同班的堂兄弟背回家休息，他也因此在小學畢業后就輟學了。

雖然大弟疼起來沒有二弟那么兇，但雪兒推測，懂事的大弟一直在堅強的忍受著。因為在確診為法布雷病之后他們才發現，大弟的狀況比二弟還要嚴重，心室已經肥厚。而雪兒則是基因攜帶者，盡管也會有手腳疼痛的癥狀，但遠比弟弟們要輕，不過近兩年已經開始出現尿潛血癥狀。

雪兒的爸爸愁眉苦臉，感覺天都要塌下來了。雪兒卻不甘心，她一定要查出病因，“當時單純地想著，查出來了就能治好了。”2010年，雪兒和弟弟們在北京大學第一醫院被確診為法布雷病，從開始出現疼痛癥狀到最終確診，花了整整13年。在病友微信群里，雪兒發現，這個病的確診，大家基本都耗費了10年以上時間。

期待藥物盡早可及

與很多無藥可治的罕見病相比，法布雷病有藥可治。但是，目前國內還未引進，而且價格高昂。在歐美發達國家醫保覆蓋情況下，按體重計算，約需12萬美元-20萬美元/年。而其他發展中國家醫保覆蓋的情況下，約需60萬元-70萬元人民幣/年。

目前，法布雷病治療藥物阿加糖酶有兩款藥物被納入了擬優先審評品種名單，包括夏爾公司的阿加糖酶α和健贊公司的阿加糖酶β，相信很快將進入中國市場。

盡管上述藥物目前還沒有進入中國，但雪兒早早就有了籌錢買藥的想法，她想靠自己的努力去掙錢，讓弟弟們在身體徹底壞掉之前能夠用上藥。“我覺得，最關鍵的是要給藥廠足夠的市場，以量換低價。”雪兒認為，目前中國的法布雷病患者到底有多少并不確切，而藥廠研發藥物投入成本高，定價高她可以理解，但希望有關部門能夠調查清楚患者群體到底有多大，再以量換低價，同時也盼著這種藥物可以納入醫保，讓藥物更可及。

雪兒說，法布雷病微信群里的病友，大家都來自不同崗位，如果能夠用上治療法布雷病的藥物，他們的身體機能是可以接近正常人的。“給我們一個機會，我們會更懂得珍惜，期待社會關注法布雷病患者群體，我們特別需要幫助！”

新京報記者王卡拉圖片來源受訪者供圖編輯趙昀校對李立軍

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